نلسون بیماری های متابولیک 2025

این کتاب دارای346 صفحه می‌باشد و فهرست آن شامل موارد زیر است:
فصل 104_رویکرد بالینی به‌اختلالات ذاتی متابولیسم
فصل 105_نواقص در متابولیسم اسید‌های آمینه
1_105: فنیل‌آلانین
2_105: تیروزین
3_105: متیونین
4_105: سیستئیت/سیستین
5_105: تریپتوفان
6_105: والین،لوسین،ایزولوسین و ارگانیک اسیدمیاهای وابسته
7_105: گلیسین
8_105: کمبود سرین (اختلالات بیوسنتز و انتقال سرین)
9_105: پرولین
10_105: گلوتامیک اسید
11_105: اختلالات ژنتیک نوروترانسمیترها
12_105: هیپرآمونمی و سیکل اوره (آرژینین،سیترولین و اورنیتین)
13_105: هیستیدین
14_105: لیزین
15_105: N_استیل اسپارتیک اسید (بیماری کاناوان)
فصل 106_نقص متابولیسم لیپیدها
1_106: اختلالات میتوکندریال بتااکسیداسیون اسیدهای چرب
2_106: اختلالات اسیدهای چرب با زنجیره خیلی طولانی
3_106: اختلالات متابولیسم و انتقال لیپوپروتئین‌ها
4_106: لیپیدوزها (بیماری‌های ذخیره ای لیزوزومی)
5_106: موکولیپیدوز
فصل 107_نواقص متابولیسم کربوهیدرات‌ها
1_107: بیماری های ذخیره گلیکوژن
2_107: نواقص متابولیسم گالاکتوز
3_107: نواقص متابولیسم فروکتوز
4_107: نواقص متابولیسم حد واسط کربوهیدرات‌ها که همراه اسیدوز لاکتیک است
5_107:نواقص متابولیسم‌پنتوز
6_107: اختلالات ساختار و تجزیه گلیکوپروتئین
7_107: اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون
فصل 108_تشخیص بیماری‌های میتوکندریال
فصل 109_موکوپلی‌ساکاریدوزها
فصل 110_اختلالات متابولیسم پورین و پیریمیدین
فصل 111_سندروم پروژیاهوچینسون_گیلفورد (پروژریا)
فصل 112_پرفیریا
فصل 113_هیپوگلیسمی
واژه‌یاب